관리대상 희귀질환 68개 추가 지정 > 병원 뉴스

서브메뉴

컨텐츠

병원 뉴스

관리대상 희귀질환 68개 추가 지정

작성일 2020.11.30

조회수 146

관리대상 희귀질환 68개 추가 지정

제주권역에서 신청한 2개 포함돼

질병관리청은 최근 국가관리대상 희귀질환으로 68개 질환을 추가 지정했다.

이번에 추가 지정된 희귀질환에는 제주권역에서 신청한 18번 염색체 단완의 사염색체증(tetrasomy 18p)과 유전성혈소판 감소증(genetic thrombocytopenia) 등 2개의 희귀질환도 포함됐다. 사염색체증은 광범위한 의료 및 발달 문제를 유발하는데 심장이상, 선천성 기형, 정형외과 이상, 신생아 합병증, 재발성 중이염, 위장관 이상, 성장 호르몬 결핍, 저칼륨 및 또는 고혈압, 성장지연이 나타난다. 유전성 혈소판 감소증은 국내에는 아직까지 보고된 바가 없고 일본에서 일부 보고된 희귀질환으로 발달장애는 없으나 혈소판 수혈이 지속적으로 필요한 질환이다. 이에 따라 지역별 희귀질환의 빈도가 다fms 상황에서 제주 희귀질환자들의 지원이 강화될 수 있게 됐다.

제주한라병원은 2019년 질병관리본부로부터 제주권역희귀질환센터(센터장 김우진)로 지정받은 이후 희귀질환 극복을 위해 교육과 홍보, 네트워크 구축, 전문가 양성 등 다양한 노력을 기울이고 있다.

한편 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환을 지정 공고하고 있으며, 이번 추가지정에 따라 국가관리대상 희귀질환은 1,014개에서 1,078개로 늘어났다.

“제주에서 한반도 큰 물결 이뤄내자”

2020.11.30

심폐소생술은 생명 살리는 지름길

2020.11.30

목록보기

주메뉴

서브메뉴

컨텐츠

병원 뉴스