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차세대 염기서열분석 기반 유전자 검사기관 지정

작성일 2019.03.27

조회수 24,211

차세대염기서열분석기반 유전자 검사기관 지정

제주한라병원, 도내 최초 암환자 맞춤형 정밀치료 시대 열려

제주한라병원(병원장 김성수)이 제주에서 처음으로 보건복지부로부터 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 유전자 패널검사 실시기관으로 신규, 지정됐다. 이번 지정은 지난 1월 제주권역희귀질환센터 지정과 함께 지역의료 수준을 한단계 높이는 매우 의미있는 일로 받아들여지고 있다.

차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing) 기반의 유전자 패널 검사란 수십 개에서 수백 개에 달하는 유전자를 하나의 패널로 구성해 분석하는 방식으로, 암 또는 희귀질환을 겪고 있는 환자들에게 정확한 유전자 변이유무를 진단하고 환자맞춤형 정밀치료를 가능케 하는 의료기술이다. 이에 따라 차세대염기서열분석기술은 의생명 분야에서 질병의 원인 규명 및 맞춤의학의 발전으로 이어지고 있으며 향후 생명공학 및 의학의 발달에 크게 기여할 전망이다.

이 기술은 현재 암 연구 및 치료에서 가장 활발히 이용되고 있다. 차세대염기서열분석에 기반한 유전자 패널검사를 통해 암 환자의 변이 유전자를 찾아냄으로써 환자맞춤형 항암제를 처방할 수 있게 된 것이다. 예컨대 전이성 폐암을 앓고 있는 암환자에 대해 차세대염기서열 분석검사를 통해 유전자의 돌연변이를 찾아내고, 이 검사결과를 토대로 환자에게 적합한 표적항암제를 처방하여 폐암치료에 큰 효과를 확인할 수 있다는 것이다.

한편, 예방의학적인 면에서도 미국의 영화배우 안젤리나 졸리의 경우를 예로 들 수 있다. 안젤리나 졸리는 유전자 검사결과 유방종양을 억제하는 유전자인 브라카(BRCA)가 변이(BRCA1)를 일으켜 제 기능을 못하게 돼 유방암에 걸릴 확률이 87%로 나오자 미리 유방절제 수술을 받아 세계적인 화제거리가 된 적이 있다.

이와 관련 제주한라병원 김성수 병원장은 "차세대염기서열분석기반의 유전자패널검사 실시기관으로 승인된 것은 그동안 변방으로 치부되던 제주 의료환경을 획기적으로 높이는 계기가 됐다“며 의미를 부여하고, ”우선 암환자에 대한 유전자 검사를 통해 환자맞춤형 정밀치료가 이뤄질 수 있도록 하고, 향후 각종 유전질환으로 인한 고민 등도 해결할 수 있는 유전상담클리닉을 개설할 예정이다“라고 설명했다.

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△ 차세대 염기서열 분석기반 유전자 검사는 '검체전처리→염기서열분석→데이터분석'의 순서로 이루어진다.

　 원내 사진은 제주한라병원에서 NGS를 작동하는 모습. <그림출처: UCI지노믹스>

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